桥脑小脑发育不全6型
Pontocerebellar hypoplasia type 6
ORPHA:166073疾病亚型
定义
脑桥小脑发育不全6型(PCH6)是脑桥小脑发育不全(见该词条)的一种罕见类型，其临床特征是出生时出现肌张力低下、阵挛、癫痫、吞咽障碍，且从婴儿期开始出现进行性脑过小、痉挛和乳酸酸中毒。
别名
致命性婴儿脑病伴线粒体呼吸链缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RARS2 | arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）