血管性血友病1A型
Von Willebrand disease type 2A
ORPHA:166084疾病亚型
定义
2A型血管性血友病(2A型VWD)是2型VWD(见该词条)的一个亚型，其特征是由于缺乏高分子量VWF多聚体而导致血小板和内皮下膜血友病因子(血管性血友病因子,VWF)亲和力降低的出血性疾病。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VWF | von Willebrand factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）