血管性血友病2B型
Von Willebrand disease type 2B
ORPHA:166087疾病亚型
定义
2B型血管性血友病(2B型VWD)是2型血管性血友病(见该词条)的一种亚型，其特征是与血小板血友病因子(血管性血友病因子,VWF)亲和力升高相关的出血性疾病。这种异常导致高分子量VWF多聚体与血小板的自发结合，造成血小板和高分子量VWF多聚体从血浆中快速清除(增加患血小板减少症的风险)。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VWF | von Willebrand factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）