常染色体显性遗传性骨骺发育不良
Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
ORPHA:166100疾病
定义
Stickler综合征3型是一种罕见的遗传性多发先天性异常/畸形综合征，其特征是颅面畸形(面中部发育不良、鼻桥凹陷、鼻小伴鼻尖上翘、腭裂、Pierre Robin序列征)、双侧显著感觉神经性听力丧失，和骨骼/关节异常(包括脊椎骨骺发育不良、关节痛/关节病)，但无眼部异常。
别名
斯蒂克勒综合征非眼型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL11A2 | collagen type XI alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Candidate gene tested in |
临床表型 12
极常见 99–80%5
- 关节疼痛 HP:0002829
- 腭裂 HP:0000175
- 长人中 HP:0000343
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%3
- 舌后坠 HP:0000162
- 小下颌 HP:0000347
- 骨关节炎 HP:0002758
偶见 29–5%4
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 外生骨疣 HP:0100777
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）