FASTKD2相关的婴儿线粒体脑肌病
FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy
ORPHA:166105疾病
定义
FASTKD2基因相关的儿线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化疾病，其特征是婴儿起病的脑肌病，表现为发育迟缓、缓慢进行性偏瘫、顽固性癫痫发作和伴同侧脑室系统扩张的不对称性脑萎缩。其他特征包括视神经萎缩、血浆和/或脑脊液乳酸轻度升高和骨骼肌活检中细胞色素C氧化酶活性降低。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FASTKD2 | FAST kinase domains 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）