Birk-Barel 型智力障碍
Birk-Barel syndrome
ORPHA:166108疾病
定义
Birk-Barel型智力障碍是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是先天性中枢性肌张力低下、发育迟缓、中至重度智力障碍和随时间变化的轻度异形特征(长头畸形、肌病性面容、上睑下垂、人中短宽、帐篷状上唇、腭部异常、轻度小颌畸形和/或后下颌后缩)。患者表现为面部运动减少，嗜睡，哭声微弱，新生儿一过性低血糖，严重喂养困难和体重增长不良。其他特征有吞咽困难（尤其是是固体食物吞咽困难），体格虚弱，关节挛缩和脊柱侧凸是另外的特征。
别名
智力障碍-张力过低-面部畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNK9 | potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
常见 79–30%26
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 宽人中 HP:0000289
- 长头畸形 HP:0000268
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 骨骼肌疲劳性无力 HP:0030197
- 近端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030200
- 喂养困难 HP:0011968
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 腭高而窄 HP:0002705
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 多动症 HP:0000752
- 面具样面容 HP:0000338
- 巨大切牙 HP:0011081
- 小下颌 HP:0000347
- 额头狭窄 HP:0000341
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 闭口不能 HP:0000194
- 招风耳 HP:0000411
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 人中短 HP:0000322
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%7
- 神经反射消失 HP:0001284
- 先天性手指屈曲挛缩 HP:0005879
- 足关节挛缩 HP:0008366
- 肘关节屈曲/扩展受限 HP:0005060
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 脊肌萎缩 HP:0007269
- 舌肌束震颤 HP:0001308
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）