孤立性骨质疏松
Isolated osteopoikilosis
ORPHA:166119疾病
定义
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是多个圆形或卵圆形的小型骨硬化灶，好发于长管状骨以及骨盆、肩胛骨、腕骨和跗骨的骨骺和干骺端。该病常无临床表型，仅偶然发现，但一些患者可能会有伴或不伴关节积液的轻度关节疼痛。患者骨骼强度正常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LEMD3 | LEM domain containing 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%3
- 骨化异常 HP:0011849
- 四肢骨骼异常 HP:0040068
- 骨密度增加 HP:0011001
常见 79–30%6
- 盆骨形态异常 HP:0040163
- 骨盆骨骨化异常 HP:0009106
- 长骨形态异常 HP:0011314
- 骨质增生 HP:0100774
- 足骨硬化 HP:0100925
- 手骨硬化灶 HP:0004289
偶见 29–5%15
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 酗酒 HP:0030955
- 脚踝痛 HP:0030840
- 关节疼痛 HP:0002829
- 骨痛 HP:0002653
- 泪囊炎 HP:0000620
- 阵发性疼痛 HP:0032148
- 髋痛 HP:0030838
- 关节僵硬 HP:0001387
- 关节活动受限 HP:0001376
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 腕骨内硬化灶 HP:0004240
- 肩胛骨硬化 HP:0001474
- 跗骨硬化 HP:0031051
罕见 <4–1%9
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 肾脏异常 HP:0000077
- 自身免疫 HP:0002960
- 腭裂 HP:0000175
- 盘状红斑狼疮 HP:0007417
- 瘢痕疙瘩 HP:0010562
- 硬皮病 HP:0100324
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）