限制性皮肤病

Restrictive dermopathy

ORPHA:1662疾病

定义英文原文（暂无中文）

A congenital genodermatosis with skin/mucosae involvement, characterized by very tight and thin skin with erosions and scaling, associated to a typical facial dysmorphism, arthrogryposis multiplex, fetal akinesia or hypokinesia deformation sequence (FADS) and pulmonary hypoplasia without neurological abnormalities.

别名

致死性皮肤角化过度-挛缩综合征

基本事实

遗传方式: 常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄: 产前、新生儿期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	Disease-causing germline mutation(s) in
LMNA	lamin A/C	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 58

必现 100%1

硬皮 HP:0030053

极常见 99–80%41

细胞表型异常 HP:0025354
脉管系统异常 HP:0002597
鼻发育不全／未发育 HP:0009924
锁骨发育不良/发育不全 HP:0006710
外分泌汗腺缺失或发育不全 HP:0007592
先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
胎动减少 HP:0001558
颅骨骨化减少 HP:0004331
皮肤萎缩 HP:0004334
半透明状皮肤 HP:0010648
下斜睑裂 HP:0000494
眼睑内翻 HP:0000621
泛发性角化过度 HP:0005595
角化过度 HP:0000962
眼距过宽 HP:0000316
胸廓前后径增大 HP:0005253
胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
低位耳 HP:0000369
小下颌 HP:0000347
多发性关节挛缩 HP:0002828
小口畸形 HP:0000160
骨质减少 HP:0000938
动脉导管未闭 HP:0001643
早产 HP:0001622
宫颈机能不全或胎膜脆性原因导致的早产 HP:0005267
肺发育不良 HP:0002089
皮肤脱屑 HP:0040189
短睑裂 HP:0012745
脐带过短 HP:0001196
皮肤糜烂 HP:0200041
小胎盘 HP:0006266
疏眉 HP:0045075
毛发稀疏 HP:0008070
睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
足结构性畸形 HP:0010219
黏膜下硬裂腭 HP:0000176
内眦距过宽 HP:0000506
颞下颌关节强直 HP:0012478
锁骨细小 HP:0006645
瘦小肋骨 HP:0000883
前囟及颅缝宽大 HP:0004492

偶见 29–5%16

生主动脉动脉瘤 HP:0004970
房间隔缺损 HP:0001631
手指弯曲 HP:0100490
鼻后孔闭锁 HP:0000453
先天性肾上腺发育不全 HP:0008244
右位心 HP:0001651
尿道下裂 HP:0000047
大胎盘 HP:0006267
细小结肠 HP:0004388
胎生牙齿 HP:0000695
羊水过多 HP:0001561
短甲 HP:0001799
胸椎后侧凸 HP:0005659
大动脉转位 HP:0001669
输尿管重复 HP:0000073
蹼颈 HP:0000465

外部标识与链接

Orphanet OMIM:275210 OMIM:619793 MONDO:0031213 MONDO:31213 GARD:1516ICD-10 Q82.8ICD-11 EE6YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）