牙本质发育不全3型
Dentinogenesis imperfecta type 3
ORPHA:166265疾病亚型
定义
牙本质发育不全3型(DGI-3)是一种罕见的严重型牙本质发育不全(DGI)，其特征是乳牙和恒牙呈乳白色、磨损明显、牙髓腔大、多个牙髓外露以及影像学可见壳状牙(即牙本质减少导致牙齿凹陷)。
别名
牙本质发育不全Shields3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DSPP | dentin sialophosphoprotein | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）