骨软骨发育不良
Odontochondrodysplasia
ORPHA:166272疾病
定义
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是脊椎干骺端发育不良、全身性关节松弛和牙本质发育不全。主要骨骼异常包括身材矮小、胸廓狭窄、脊柱侧凸、四肢中部缩短和短指/趾。影像学特征包括管状骨干骺端重度不规则，扁平椎伴有冠状裂，手部锥形骨骺，方形髂骨翼和髋外翻。其他骨症状，如肺发育不良、囊性肾病和非梗阻性脑积水也有报道。
别名
软骨发育不良-牙本质发育不全-关节松弛综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRIP11 | thyroid hormone receptor interactor 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%9
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 牙本质发育不全 HP:0000703
- 关节过度活动 HP:0001382
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 扁平椎 HP:0000926
- 短掌 HP:0004279
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%4
- 髋外翻 HP:0002673
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 方形骨盆 HP:0003278
偶见 29–5%9
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 前额突出 HP:0002007
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 下颌后缩 HP:0000278
- 短鼻 HP:0003196
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
OrphanetOMIM:184260MONDO:0100325MONDO:100325GARD:8717ICD-10 Q78.8ICD-11 LD24.2YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）