Wormian 多发性骨折-牙本质发育不全-骨骼发育不良综合征
Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia
ORPHA:166277疾病
定义
骨骼发育不良伴沃姆氏骨-多发性骨折-牙本质发育不全是一种骨骼疾病，至今有3例患者报告，临床特征为多发性骨折、颅骨沃姆氏骨、牙本质发育不全和面部畸形(眼距过宽、眶周充盈)。虽然这些体征与成骨不全非常相似，但没有骨质减少和胶原异常的特征性皮质缺陷，因此二者被认为是不同的。自1999年以来，还未有更新的文献报道。
别名
Suarez-Stickle综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%2
- 凹鼻嵴 HP:0011120
- 牙本质发育不全 HP:0000703
常见 79–30%8
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 长头畸形 HP:0000268
- 眼距过宽 HP:0000316
- 病理性骨折 HP:0002756
- 眶周丰满 HP:0000629
- 身材矮小 HP:0004322
- 上肢发育不良 HP:0009824
- 缝间骨 HP:0002645
偶见 29–5%3
- 关节活动受限 HP:0001376
- 短足 HP:0001773
- 脚趾屈趾畸形 HP:0001863
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）