家族性病态窦房结综合征

Hereditary sick sinus syndrome

ORPHA:166282疾病

定义

病态窦房结综合征是一种罕见的心律失常，通常发生在老年人，其特征是心电图表现为窦性心动过缓、心房颤动、房性心动过速、窦性停搏或窦房传导阻滞，症状有晕厥、昏眩、心悸、疲劳，甚至心力衰竭。该病是由心脏传导系统功能障碍引起的，可能继发于老年人结组织退行性纤维化，也可能继发于年轻患者的心脏疾病。

基因	名称	关联类型
SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	Disease-causing germline mutation(s) in
HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	Disease-causing germline mutation(s) in
MYH6	myosin heavy chain 6	Major susceptibility factor in
GNB2	G protein subunit beta 2	Disease-causing germline mutation(s) in

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