热水反射性癫痫
Hot water reflex epilepsy
ORPHA:166412疾病
定义
热水反射性癫痫是一种罕见的神经系统疾病，其特征是头部浸泡于热水中或热水浇于头部上方后，出现全身性或局灶性癫痫发作。在罕见病例中，有过原发性全身性强直阵挛性癫痫发作的报道。
别名
HWE
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC1A1 | solute carrier family 1 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）