散发性胎儿大脑受损序列
Sporadic fetal brain disruption sequence
ORPHA:1665疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Sporadic fetal brain disruption sequence is a rare, non-syndromic, central nervous system malformation disorder characterized by severe microcephaly (average occipitofrontal circumference -5.8 SD), overlapping sutures, keel-like occipital bone prominence, scalp rugae with normal hair pattern and signs of neurological impairment. Brain imaging may show ventriculomegaly, cortical tissue deficit, and hydranencephaly.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| NDE1 | nudE neurodevelopment protein 1 | ORPHA:443162 |
临床表型 10
极常见 99–80%8
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 进行性智力障碍 HP:0006887
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 斜头畸形 HP:0001357
- 枕骨突出 HP:0000269
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%2
- 肾上腺异常 HP:0000834
- 胸腺未发育/发育不全 HP:0010515
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）