Wolcott-Rallison综合征
Wolcott-Rallison syndrome
ORPHA:1667疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is a very rare genetic disease, characterized by permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) with multiple epiphyseal dysplasia and other clinical manifestations, including recurrent episodes of acute liver failure.
别名
早发性糖尿病伴多发性骨骺发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EIF2AK3 | eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%5
- 肝脏异常 HP:0001392
- 生长延迟 HP:0001510
- 新生儿胰岛素依赖性糖尿病 HP:0000857
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%7
- 急性肝功能衰竭 HP:0006554
- 体重下降 HP:0004325
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 多发性骨骺发育不良 HP:0002654
偶见 29–5%23
- 脑成像异常 HP:0410263
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 慢性肾病 HP:0012622
- 脱水 HP:0001944
- 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
- 发热 HP:0001945
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高氨血症 HP:0001987
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 智力障碍 HP:0001249
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- 黄疸 HP:0000952
- 酮症酸中毒 HP:0001993
- 淋巴细胞增多症 HP:0100827
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌无力 HP:0001324
- 反复感染 HP:0002719
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
罕见 <4–1%5
- 腹水 HP:0001541
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 右室双出口 HP:0001719
- 肝性脑病 HP:0002480
- 低钠血症 HP:0002902
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）