ChÚdiak-Higashi综合征
Chédiak-Higashi syndrome
ORPHA:167疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare severe genetic disorder generally characterized by partial oculocutaneous albinism (OCA), severe immunodeficiency, mild bleeding, neurological dysfunction and lymphoproliferative disorder. A classic, early-onset form and an attenuated, later-onset form (Atypical CHS) have been described.
别名
Chédiak-Higashi-Steinbrink综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LYST | lysosomal trafficking regulator | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 76
极常见 99–80%8
- 白细胞形态异常 HP:0001881
- 骨髓中多系细胞异常 HP:0012145
- 噬血细胞作用 HP:0012156
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- CD25+肥大细胞比例增高 HP:0031408
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复感染 HP:0002719
- 空泡淋巴细胞 HP:0001922
常见 79–30%24
- 异常出血 HP:0001892
- 自然杀伤细胞形态异常 HP:0012176
- 血小板功能异常 HP:0011869
- 中性粒细胞生理功能异常 HP:0011990
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 肝功能下降 HP:0001410
- 发热 HP:0001945
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 沿发干不规则分布大片色素 HP:0004527
- 牙周炎 HP:0000704
- 畏光 HP:0000613
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 反复葡萄球菌感染 HP:0007499
- 复发性链球菌感染 HP:0020096
- 视力下降 HP:0007663
- 旋转眼球震颤 HP:0001583
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%43
- 神经系统异常 HP:0000707
- 贫血 HP:0001903
- 共济失调 HP:0001251
- 牙槽嵴萎缩 HP:0006308
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 脑萎缩 HP:0012444
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 认知功能损害 HP:0100543
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 痴呆 HP:0000726
- 水肿 HP:0000969
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 鼻衄 HP:0000421
- 步态异常 HP:0001288
- 牙龈出血 HP:0000225
- 水平眼震 HP:0000666
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 低钠血症 HP:0002902
- 低蛋白血症 HP:0003075
- 行走不能 HP:0002540
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 智力障碍 HP:0001249
- 黄疸 HP:0000952
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 肌无力 HP:0001324
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 帕金森症 HP:0001300
- 心包积液 HP:0001698
- 周围神经病 HP:0009830
- 胸腔积液 HP:0002202
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感觉神经病 HP:0000763
- 皮疹 HP:0000988
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 血小板减少症 HP:0001873
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%1
- 斑点状色素沉着 HP:0005585
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）