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脊髓分裂畸形1型

Split cord malformation type I

ORPHA:1671疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare subtype of split cord malformation characterized by each hemicord contained in its own dural sac, typically with a intervening bony septum.

别名

脊髓分裂畸形1型

基本事实

发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期

临床表型 3

极常见 99–80%1

  • 脊髓纵裂 HP:0100563

常见 79–30%2

  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 脊柱侧弯 HP:0002650

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)