间脑综合征
Diencephalic syndrome
ORPHA:1672疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Diencephalic syndrome (DS) is a rare condition characterized by profound emaciation and failure to thrive (with normal caloric intake and normal linear growth), hyperalertness, hyperkinesia and euphoria, in the presence of hypothalamic tumors.
别名
消瘦性间脑综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
临床表型 14
极常见 99–80%5
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 非典型行为 HP:0000708
- 恶病质 HP:0004326
- 体重下降 HP:0004325
- 神经系统的肿瘤 HP:0004375
常见 79–30%7
- 运动异常 HP:0100022
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 脑积水 HP:0000238
- 多汗症 HP:0000975
- 长阴茎 HP:0000040
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 眼球震颤 HP:0000639
偶见 29–5%2
- 巨手 HP:0001176
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）