二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
ORPHA:1675疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of pyrimidine metabolism characterized by a variable phenotype ranging from absence of symptoms to severe neurological involvement with developmental delay, intellectual disability, and seizures. Additional signs and symptoms may include hypotonia, microcephaly, ocular abnormalities (such as microphthalmia, nystagmus, and strabismus), and autistic behavior, among others. Analysis of urine typically shows high levels of uracil and thymine. Patients are at risk of suffering from severe toxicity after the administration of the anti-neoplastic agent 5-fluorouracil.
别名
家族性嘧啶血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DPYD | dihydropyrimidine dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 55
极常见 99–80%2
- 双氢嘧啶脱氢酶活性降低 HP:0003654
- 尿嘧啶尿症 HP:0012127
常见 79–30%6
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%47
- 社会行为异常 HP:0012433
- 眼部异常 HP:0000478
- 语言缺失 HP:0001344
- 攻击性行为 HP:0000718
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 神经反射消失 HP:0001284
- 散光 HP:0000483
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑萎缩 HP:0002059
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 深人中沟 HP:0002002
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 高腭 HP:0000218
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力增高 HP:0001276
- 行走不能 HP:0002540
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 易激惹 HP:0000737
- 大耳垂 HP:0009748
- 长睫毛 HP:0000527
- 巨头畸形 HP:0000256
- 黄斑发育不良 HP:0001104
- 小头畸形 HP:0000252
- 小角膜 HP:0000482
- 短肢 HP:0002983
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 闭口不能 HP:0000194
- 眼睑增厚 HP:0030939
- 吸吮无力 HP:0002033
- 前额中央突出 HP:0011220
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 下颌后缩 HP:0000278
- 严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 短甲 HP:0001799
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）