生长期毛发松动综合征
Loose anagen syndrome
ORPHA:168疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Loose anagen syndrome is a rare benign hair disorder affecting predominantly blond females in childhood and characterized by the presence of hair that can be easily and painlessly pulled out. Most of the hair is in the anagen phase and lacks an external epithelial sheath. Hair grows back quickly and the condition improves spontaneously with aging. Loose anagen hair can be associated with other anomalies, such as coloboma.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PPP1CB | protein phosphatase 1 catalytic subunit beta | ORPHA:2701 |
| SHOC2 | SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | ORPHA:2701 |
临床表型 3
极常见 99–80%2
- 毛发异常旋涡式生长 HP:0010721
- 毛发形态异常 HP:0001595
常见 79–30%1
- 虹膜缺损 HP:0000612
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）