GeneviÞve 型脊柱干骺端发育不良
NANS-CDG
ORPHA:168454疾病
定义
Genevieve型脊椎骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育异常 ，其主要临床表现为严重发育迟缓、骨骼发育不良（包括身材矮小、腕骨过早骨化、扁平椎骨、干骺端纵向纹理和骨骺小）、严重智力障碍和面部畸形，包括额头突出、轻度连眉、鼻梁扁平、球形鼻尖、厚嘴唇。
别名
Geneviève型SEMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NANS | N-acetylneuraminate synthase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）