先天性神经元蜡样脂褐质贮积病
OBSOLETE: Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
ORPHA:168486疾病
定义
先天性神经元蜡样脂褐质贮积病（CNCL）是一种出生时起病的重度神经元蜡样脂褐质贮积病（NCL；见该术语），其主要临床表现为原发性小头畸形、新生儿癫痫和婴儿早期夭折。
别名
先天性NCL
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）