Golden 型脊柱干骺端发育不良
Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type
ORPHA:168544疾病
定义
Golden型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其主要临床表现为重度身材矮小、面容粗糙、胸腰段脊柱后凸和关节肥大伴挛缩。精神运动发育迟缓可能与智力障碍有关。影像学表现为扁平椎体，长骨干骺端和髂嵴花边样骨化和明显的颅底硬化。
别名
X连锁脊柱干骺端发育不良
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）