轴性椎体干骺端发育不良
Axial spondylometaphyseal dysplasia
ORPHA:168549疾病
定义
轴向脊椎干骺端发育不良是一种罕见的脊椎干骺端发育不良，其主要特征为躯干骨干骺端改变，与视网膜营养性萎缩有关。患者通常表现为出生后进行性生长障碍，肢体近端缩短，胸部畸形、发育不良，色素性视网膜炎或视网膜色素变性。影像学表现为喇叭状短肋、杯状肋骨，轻度扁平椎骨、花边样髂嵴和股骨近端干骺端发育不良。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 47
极常见 99–80%15
- 髂骨形态异常 HP:0002867
- 胸廓异常 HP:0045027
- 杯状肋骨端 HP:0000887
- 胸廓变形 HP:0000886
- 生长延迟 HP:0001510
- 髂嵴锯齿状缘 HP:0008786
- 窄胸 HP:0000774
- 股骨近端干骺端形态异常 HP:0006431
- 视力下降 HP:0007663
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 短肋 HP:0000773
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸廓发育不全 HP:0005257
- 上肢发育不良 HP:0009824
常见 79–30%12
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 肋骨发育不良/发育不全 HP:0006712
- 椎体发育不良/发育不全 HP:0008515
- 髋内翻 HP:0002812
- 喇叭状不规则肋骨端 HP:0006603
- 下部肋缘外翻 HP:0006589
- 股骨头扁平 HP:0008812
- 上下身比例增大 HP:0012774
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 扁平椎 HP:0000926
- 股骨近端干骺端不规则 HP:0003411
- 呼吸道感染 HP:0011947
偶见 29–5%20
- 肢端发育不良 HP:0003086
- 弱视 HP:0000646
- 白内障 HP:0000518
- 腕骨骨化延迟 HP:0001216
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 色觉障碍 HP:0007641
- 扁平髋臼顶 HP:0003180
- 髂翼发育不全 HP:0002866
- 轻度产后发育迟缓 HP:0001530
- 坐骨大切迹变窄 HP:0003375
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 骨质减少 HP:0000938
- 周边视网膜变性 HP:0007769
- 畏光 HP:0000613
- 椎体后侧楔形 HP:0008444
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 股骨颈短 HP:0100864
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）