脊柱干骺端发育不良-前臂弯曲-面部畸形综合征
Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:168552疾病
定义
脊椎干骺端发育不良-弓状前臂 - 面部畸形综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良疾病，其主要临床表现为身材矮小、腰椎过度前凸、腹部隆起、双侧轻度膝内翻、前臂弯曲缩短伴肘部外展受限和明显的面部畸形（额头突出，眼距过宽，鼻梁扁平）。X线表现为脊椎干骺端极小畸形和中度扁平椎骨伴子弹状椎体和楔形尾部。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）