A4型脊柱干骺端发育不良
Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
ORPHA:168555疾病
定义
A4型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育异常，其主要临床表现为身材矮小、股骨颈严重畸形、干骺端明显异常、扁平椎骨伴卵圆形锥体和舌状前部畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%5
- 髋内翻 HP:0002812
- 短肢 HP:0002983
- 扁平椎 HP:0000926
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 脊椎干骺端发育不良 HP:0002657
常见 79–30%1
- 短掌 HP:0004279
偶见 29–5%2
- 喇叭状不规则肋骨端 HP:0006603
- 关节活动受限 HP:0001376
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）