46，XY性腺发育不全 - 运动和感觉神经病综合征
46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome
ORPHA:168563疾病
定义
46，XY性腺发育障碍-运动感觉神经病变综合征是一种罕见的遗传性胚胎发育障碍疾病，其主要临床表现为部分或完全性腺发育不全，部分性腺发育不全表现为单侧睾丸、持续存在苗勒管结构，完全性腺发育不全仅表现为条纹状性腺。核型为46，XY但表型为女性的个体通常出现原发性闭经和感觉运动性髓鞘形成障碍性小型神经束型神经病变，具体表现为麻木、无力、运动诱发的肌痉挛、感觉障碍和深反射减弱或缺失。性腺组织可能会发展成生殖细胞肿瘤（如精原细胞瘤、无性细胞瘤、性腺母细胞瘤）。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DHH | desert hedgehog signaling molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%23
- 外周神经髓鞘异常 HP:0003130
- 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 按解剖部位划分的周围神经形态异常 HP:0045010
- 阴道形态异常 HP:0000142
- 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 远端肌无力 HP:0002460
- 远端各种感觉障碍 HP:0003409
- 性腺发育不全 HP:0000133
- 男性性腺发育不全，女性外表 HP:0008723
- 子宫发育不良 HP:0000013
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 多发性神经病 HP:0001271
- 原发性闭经 HP:0000786
- 腱反射减低 HP:0001315
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 感觉性共济失调性神经病 HP:0003434
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 条索状卵巢 HP:0010464
- 睾丸发育不全 HP:0008715
偶见 29–5%3
- 性腺母细胞瘤 HP:0000150
- 高弓足 HP:0001761
- 跨阈步态 HP:0003376
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）