组织细胞增生-淋巴结肿大综合征
H syndrome
ORPHA:168569疾病
定义
H综合征是一种罕见的皮肤病和遗传性系统性组织细胞增多症，其主要临床表现为皮肤色素沉着、多毛症、肝脾肿大、心脏异常、听力丧失、性腺机能减退、身材矮小，偶尔伴有高血糖和（或）糖尿病。H综合征包括色素性多毛症伴胰岛素依赖性糖尿病综合征（PHID）、费萨拉巴德组织细胞增生症（FHC）、家族性窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（FSHML）、部分的骨硬化性发育不全。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC29A3 | solute carrier family 29 member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%6
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 组织细胞增多症 HP:0100727
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 硬皮病 HP:0100324
- 硬皮 HP:0030053
常见 79–30%6
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 多毛症 HP:0000998
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%38
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 心血管系统生理异常 HP:0011025
- 肾脏异常 HP:0000077
- 脱发 HP:0001596
- 闭经 HP:0000141
- 无精症 HP:0000027
- 支气管扩张 HP:0002110
- 慢性鼻炎 HP:0002257
- 上唇裂 HP:0000204
- 角膜环 HP:0001084
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 糖尿病 HP:0000819
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 面部毛细血管扩张 HP:0007380
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 牙龈增生 HP:0000212
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 疝 HP:0100790
- 脑积水 HP:0000238
- 反射亢进 HP:0001347
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 吸收不良 HP:0002024
- 小细胞性贫血 HP:0001935
- 小阴茎 HP:0000054
- 骨质溶解 HP:0002797
- 扁平足 HP:0001763
- 眼球突出 HP:0000520
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 阵发性发热 HP:0001954
- 复发性骨折 HP:0002757
- 复发性咽炎 HP:0100776
- 上眼睑水肿 HP:0012724
- 静脉曲张 HP:0002619
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）