美洲原住民肌病
Native American myopathy
ORPHA:168572疾病
定义
印第安肌病（NAM）是一种神经肌肉疾病，其主要临床表现为无力、关节痉挛、脊柱后凸、身材矮小、腭裂、上睑下垂和麻醉期间易发生恶性高热。
别名
先天性肌病-腭裂-恶性高热综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAC3 | SH3 and cysteine rich domain 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%2
- 肌无力 HP:0001324
- 肌病性面容 HP:0002058
常见 79–30%17
- 骨骼肌纤维的大小异常 HP:0012084
- 脊柱异常弯曲 HP:0010674
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性挛缩 HP:0002803
- 隐睾 HP:0000028
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肌张力减退 HP:0001252
- 恶性高热 HP:0002047
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 进行性先天性脊柱侧凸 HP:0008458
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%10
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 构音障碍 HP:0001260
- 高腭 HP:0000218
- 小下颌 HP:0000347
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 腱反射减低 HP:0001315
- 粘膜下软腭裂 HP:0011819
罕见 <4–1%5
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 面部血管瘤 HP:0000329
- 行走不能 HP:0002540
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 关节过度活动 HP:0001382
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）