遗传性口形红细胞增多
Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
ORPHA:168577疾病
定义
遗传性口形红细胞增多症伴红细胞膜整合蛋白减少是一种罕见的溶血性贫血，其主要临床表现为精神运动发育迟缓、惊厥、表型多样的运动障碍和伴有口形红细胞增多的溶血性贫血，溶血性贫血会导致红细胞阳离子渗透、假性高钾血症、溶血危象和肝脾肿大。白内障也是该病的特征
别名
红细胞膜整合蛋白缺乏型冷水化红细胞增多症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC2A1 | solute carrier family 2 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
常见 79–30%11
- 白内障 HP:0000518
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 脑脊液糖减低 HP:0011972
- 细胞内钠离子浓度增高 HP:0003575
- 智力障碍 HP:0001249
- 黄疸 HP:0000952
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自发性溶血危象 HP:0005525
- 口形红细胞增多症 HP:0004446
偶见 29–5%21
- 运动异常 HP:0100022
- 共济失调 HP:0001251
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽颈 HP:0000475
- 脑白质发育不良 HP:0012430
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 高结合胆红素血症 HP:0002908
- 丘脑体积减少 HP:0012695
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 肌张力增高 HP:0001276
- 颅内脑室周围钙化 HP:0007229
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 反复感染 HP:0002719
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 带状白内障 HP:0010920
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）