遗传性北美印第安人儿童肝硬化
Hereditary North American Indian childhood cirrhosis
ORPHA:168583疾病亚型
定义
遗传性北美洲儿童肝硬化是一种重度肝内胆汁淤积症，仅在魁北克西北部的土著儿童中有过报道，多以常染色体隐性遗传。首发症状为一过性的新生儿黄疸，在儿童期到青春期，该病演变为门静脉周围纤维化和肝硬化。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UTP4 | UTP4 small subunit processome component | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）