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皮质醇还原酶缺乏所致高雄激素血症

Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency

ORPHA:168588疾病

定义

可的松还原酶缺乏所致雄激素增多症一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是可的松转化障碍，不能转化为更具活性的氢化可的松，导致促肾上腺皮质激素介导的肾上腺雄激素增多症。男性在早期生活肿表现为早熟的假性青春期，身材高大匀称，骨发育成熟加快。女性出现多毛症，月经稀发，向心性肥胖和不孕症。影像学检查可提示肾上腺增生。

别名

11-β-羟基固醇脱氢酶缺乏症1型

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 10

常见 79–30%6

  • 循环脱氧皮质酮水平异常 HP:0031186
  • 先天性肾上腺增生症 HP:0008258
  • 血清11-脱氧皮质醇升高 HP:0025436
  • 高血压 HP:0000822
  • 循环雄激素浓度增加 HP:0030348
  • 月经不调 HP:0000858

偶见 29–5%4

  • 循环肾素水平降低 HP:0003351
  • 低钾血症 HP:0002900
  • 性早熟 HP:0000826
  • 肾上腺功能早现 HP:0012412

外部标识与链接

OrphanetOMIM:604931OMIM:614662MONDO:0000193GARD:9882ICD-10 E25.0ICD-11 5A71.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）