婴儿猝死伴睾丸发育不良综合征

Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome

ORPHA:168593疾病

定义

婴儿猝死综合征伴睾丸综合征型不育（SIDDT）是一种致死性的睾丸发育不全疾病。

别名

SIDDT

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 婴儿期、新生儿期
患病率: <1 / 1 000 000

相关基因 1

基因	名称	关联类型
TSPYL1	TSPY like 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 17

极常见 99–80%12

自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
呼吸模式异常 HP:0002793
外阴性别不明 HP:0000062
心律失常 HP:0011675
心脏骤停 HP:0001695
隐睾 HP:0000028
婴儿期夭折 HP:0001522
胃食管反流 HP:0002020
阴茎发育不良 HP:0008736
低体温 HP:0002045
睡眠呼吸暂停 HP:0010535
小阴囊 HP:0000046

常见 79–30%5

声音异常 HP:0001608
生长延迟 HP:0001510
腱反射减弱 HP:0001265
肌阵挛 HP:0001336
眼肌麻痹 HP:0000602

外部标识与链接

Orphanet OMIM:608800 MONDO:0012124 GARD:12382ICD-10 G90.8ICD-11 MH11.ZClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）