蛋氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘
Methionine adenosyltransferase I/III deficiency
ORPHA:168598疾病
定义
甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘疾病是一种非常罕见的代谢性疾病，造成肝脏孤立性高甲硫氨酸血症，由于甲硫氨酸腺苷转移酶没有完全失活，所以该病一般是良性的。很少病例发现有口臭或神经系统疾病，如脑脱髓鞘疾病。
别名
蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAT1A | methionine adenosyltransferase 1A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）