罕见病知识库 RareSeen

心脏憩室

Cardiac diverticulum

ORPHA:1686疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Congenital cardiac diverticulum (CCD) is a very rare congenital malformation characterized by a muscular appendix emerging from the left ventricular apex, rarely from the right ventricle or from both chambers, with clinical manifestations ranging from asymptomatic to life-threatening hemodynamic collapse.

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期

临床表型 42

常见 79–30%1

  • 异常心电图 HP:0003115

偶见 29–5%26

  • 腹壁缺损 HP:0010866
  • 主动脉形态异常 HP:0001679
  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 膈肌异常 HP:0000775
  • 心绞痛 HP:0001681
  • 胸骨发育不良/发育不全 HP:0006714
  • 心律失常 HP:0011675
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 胸痛 HP:0100749
  • 主动脉缩窄 HP:0001680
  • 先天性心包缺陷 HP:0011628
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 右位心 HP:0001651
  • 腹直肌分离 HP:0001540
  • 左心室肥厚 HP:0001712
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 心悸 HP:0001962
  • 部分肺静脉回流异常 HP:0010773
  • 左侧上腔静脉永存 HP:0005301
  • 肺动脉发育不全 HP:0004971
  • 肺动脉狭窄 HP:0004415
  • 晕厥 HP:0001279
  • 大动脉转位 HP:0001669
  • 脐疝 HP:0001537
  • 室性期前收缩 HP:0006682
  • 室间隔缺损 HP:0001629

罕见 <4–1%15

  • 冠状动脉起源异常 HP:0011636
  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 二叶主动脉瓣 HP:0001647
  • 二叶肺动脉瓣 HP:0005182
  • 心内膜炎 HP:0100584
  • 二尖瓣狭窄 HP:0001718
  • 二尖瓣脱垂 HP:0001634
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 卵圆孔未闭 HP:0001655
  • 法洛四联症 HP:0001636
  • 血栓栓塞症 HP:0001907
  • 三尖瓣闭锁 HP:0011662
  • 三尖瓣狭窄 HP:0010446
  • 心室纤颤 HP:0001663
  • 室性心动过速 HP:0004756

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)