肠肽酶缺乏所致先天性肠病
Congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency
ORPHA:168601疾病
定义
肠激酶缺乏所致先天性肠病是一种罕见的遗传性胃肠疾病，其主要临床表现为在十二指肠液的胰蛋白酶缺乏或活性极低的情况下，出现早发性发育不良、水肿、低蛋白血症、腹泻和脂肪吸收不良（或脂肪泄），脂肪泄可能与其它胰腺疾病或黏膜疾病相关。
别名
先天性肠激酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMPRSS15 | transmembrane serine protease 15 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）