McGillivray型家族性舟状头综合征
Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
ORPHA:168624疾病
定义
McGillivray型家族性舟状头畸形综合征是一种罕见的新型颅缝早闭（见该术语）综合征，其主要临床表现为舟状头畸形、巨颅畸形、严重上颌后缩和轻度智力障碍。
别名
舟状头-大头-上颌后缩-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%3
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 巨头畸形 HP:0000256
常见 79–30%5
- 长头畸形 HP:0000268
- 高腭 HP:0000218
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 面中部后缩 HP:0011800
- 开牙合 HP:0010807
偶见 29–5%6
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 下颌前突 HP:0000303
- 并趾 HP:0001770
- 三角头畸形 HP:0000243
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）