广泛性基底细胞样滤泡错构瘤综合征
Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome
ORPHA:168632疾病
定义
泛发性基底细胞样滤泡状错构瘤综合征是一种罕见的遗传性皮肤病，其主要临床表现为多发的粟粒样或粉刺样丘疹，直径1-2mm，与少毛症和掌跖凹点有关，存在皮肤色素沉着。病变通常先出现在脸颊或颈部，然后逐渐增大增多，累及头皮、面部、耳朵、肩部、胸部、腋窝和上臂。重度患者会累及下背部、小臂和后腿。部分患者会出现轻度少汗症。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）