斯洛文尼亚型心手综合征
Heart-hand syndrome, Slovenian type
ORPHA:168796疾病
定义
斯洛文尼亚型心-手综合征是一种罕见的心-手综合征（见该术语），在斯洛文尼亚家族成员中首次报道，常发生于成人，多以常染色体显性方式遗传。其主要临床表现为进行性心脏传导系统疾病，可导致猝死性快速心律失常、扩张型心肌病和短指畸形，上肢比下肢严重。部分病例出现肌无力性和（或）肌病性肌电图表现。
别名
心脏传导疾病-扩张性心肌病-短指（趾）综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%6
- 房室传导异常 HP:0005150
- 窦房结源性电生理异常 HP:0011702
- 足部形态异常 HP:0001760
- 心律失常 HP:0011675
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 室上性心律失常 HP:0005115
偶见 29–5%1
- 短指（趾） HP:0001156
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）