PDGFRA重排相关的髓系/淋巴系肿瘤
Myeloid/lymphoid neoplasm associated with PDGFRA rearrangement
ORPHA:168947疾病
定义
骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关PDGFRA基因重排是一种罕见的恶性肿瘤，其特征为在血液、骨髓和其他组织（脾、淋巴结、皮肤等）中，携带PDGFRA基因重排的骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增生。主要临床表现为慢性嗜酸粒细胞白血病，少数表现为急性髓系白血病或T淋巴细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多。主要临床表现为嗜酸性粒细胞增多、贫血、血小板减少、中性粒细胞增多、脾肿大、淋巴结肿大、发热、出汗和（或）体重减轻。嗜酸性粒细胞的组织浸润可表现为皮疹、红斑、咳嗽、神经系统改变、胃肠道症状，少部分表现为心内膜纤维化和限制性心肌病。
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDGFRA | platelet derived growth factor receptor alpha | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）