PDGFRB重排相关髓系/淋巴系肿瘤
Myeloid/lymphoid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement
ORPHA:168950疾病
定义
骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关PDGFRB基因重排是一种罕见的恶性肿瘤性疾病，其特征是在血液、骨髓和其他组织（脾、淋巴结、皮肤等）中，携带PDGFRA基因重排的骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增生。其主要临床表现为伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性粒细胞白血病、慢性嗜酸性粒细胞白血病、非典型慢性粒细胞白血病、幼年型粒单核细胞白血病、骨髓增生异常综合征、急性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病。患者通常表现为贫血、白细胞增多、单核细胞增多、嗜酸性粒细胞增多和（或）脾肿大，或全身症状，如发热、出汗和/或体重减轻。
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDGFRB | platelet derived growth factor receptor beta | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）