FGFR1基因重排相关髓系/淋巴系肿瘤
Myeloid/lymphoid neoplasm associated with FGFR1 rearrangement
ORPHA:168953疾病
定义
骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关FGFR1基因重排是一种罕见的恶性肿瘤性疾病，其特征为骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增殖，在血液、骨髓和其他组织（脾脏、肝脏、淋巴结、乳腺等）中存在染色体带的8p11和FGFR1基因的易位或插入。主要临床表现为骨髓增殖性肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多，T淋巴细胞淋巴瘤伴嗜酸性粒细胞增多，少数表现为急性髓系白血病。症状和体征包括嗜酸性粒细胞增多、白细胞增多伴类白血病反应、单核细胞增多、易疲劳、出汗增多、体重减轻、淋巴结肿大、脾肿大和（或）肝肿大。淋巴结外可累计扁桃体、肺和乳房。
别名
8p11骨髓增生综合征
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）