CLAPO 综合征
CLAPO syndrome
ORPHA:168984疾病
定义
CLAPO综合征是一种新型综合征，包括下唇毛细血管畸形（C）、面颈部淋巴管畸形（L）、面部和四肢不对称（a）、偏身或全身过度发育（O）。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 20
必现 100%2
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 唇部毛细血管畸形 HP:0031487
极常见 99–80%4
- 偏身肥大 HP:0001528
- 淋巴管瘤 HP:0100764
- 鲜红斑痣 HP:0001052
- 过度生长 HP:0001548
常见 79–30%9
- 不对称生长 HP:0100555
- 面部不对称 HP:0000324
- 发育迟滞 HP:0001508
- 下肢偏身肥大 HP:0100553
- 上肢偏身肥大 HP:0100554
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 巨指 HP:0004099
- 静脉曲张 HP:0002619
- 静脉畸形 HP:0012721
偶见 29–5%3
- 窄胸 HP:0000774
- 漏斗胸 HP:0000767
- 高身材 HP:0000098
罕见 <4–1%1
- 神经节瘤 HP:0003005
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）