罕见病知识库 RareSeen

Cernunnos-XLF 缺陷

Cernunnos-XLF deficiency

ORPHA:169079疾病

定义

Cernunnos-XLF缺乏症是一种罕见的联合免疫缺陷病，其主要临床表现为小头畸形，生长迟缓，T、B淋巴细胞减少。

别名

联合免疫缺陷-小头畸形-生长迟缓-电离辐射敏感综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%10

  • 鸟样面相 HP:0000320
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 凸鼻嵴 HP:0000444
  • 循环抗体水平降低 HP:0004313
  • B淋巴细胞减少症 HP:0010976
  • T淋巴细胞减少症 HP:0005403
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 淋巴细胞减少症 HP:0001888
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 额头倾斜 HP:0000340

常见 79–30%2

  • 贫血 HP:0001903
  • 血小板减少症 HP:0001873

偶见 29–5%4

  • 自身免疫 HP:0002960
  • 免疫缺陷 HP:0002721
  • 反复细菌感染 HP:0002718
  • 反复病毒感染 HP:0004429

外部标识与链接

OrphanetOMIM:611291MONDO:0012650ICD-10 D81.1ICD-11 4A01.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）