CD3gamma 缺乏所致重症联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency
ORPHA:169082疾病
定义
CD3γ缺陷所致联合免疫缺陷病一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，其特征为部分T淋巴细胞减少（尤其是细胞毒性CD8+细胞）和T细胞受体（TCR）/CD3复合物减少，对TCR依赖性的刺激产生的增殖反应减少，而成熟记忆T细胞、B细胞、自然杀伤细胞和免疫球蛋白正常。其主要临床表现为无症状或婴儿期不同程度的反复感染，也可表现为自身免疫性疾病或肠道疾病，多以常染色体隐性方式遗传。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD3G | CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）