CD8alpha链突变相关呼吸道感染易感性
Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation
ORPHA:169085疾病
定义
CD8α链突变型呼吸道感染易感症是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由于适应性免疫缺陷所致，其特征为血中缺乏具有正常免疫球蛋白和特异性抗体的CD8+T细胞，容易反复感染呼吸道细菌和病毒。其主要临床表现为无症状或不同程度的呼吸功能不全，重者可有生命危险。
别名
家族性CD8缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD8A | CD8 subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）