CRAC通道功能障碍所致联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction
ORPHA:169090疾病
定义
Ca2+释放激活Ca2+（CRAC）通道功能障碍所致联合免疫缺陷病（CID）是一种联合免疫缺陷疾病，其主要临床表现为反复感染、自身免疫、先天性肌病和外胚层发育不良，可分为以下2类：ORAI1缺陷所致联合免疫缺陷病，STIM1缺陷所致联合免疫缺陷病。
别名
钙通道缺陷导致T细胞失活所致免疫功能障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ORAI1 | ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | ORPHA:317428 |
| STIM1 | stromal interaction molecule 1 | ORPHA:317430 |
临床表型 23
极常见 99–80%16
- 牙釉质生长不全 HP:0000705
- 自身免疫 HP:0002960
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 发热 HP:0001945
- 牙釉质钙化不全 HP:0011084
- 虹膜发育不全 HP:0007676
- 肌张力减退 HP:0001252
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 脑膜炎 HP:0001287
- 肌病 HP:0003198
- 肺炎 HP:0002090
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复真菌感染 HP:0002841
- 反复分枝杆菌感染 HP:0011274
- 反复病毒感染 HP:0004429
- 脓毒症 HP:0100806
常见 79–30%4
- 无汗症 HP:0000970
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%3
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 肿瘤 HP:0002664
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）