FOXN1缺乏所致重度联合免疫缺陷
T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency
ORPHA:169095疾病
定义
FOXN1基因缺陷所致严重联合免疫病是一种罕见遗传性的适应性免疫缺陷所致原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为先天性无胸腺（导致严重的T细胞免疫缺陷），先天性脱发和指甲营养不良，常发生于新生儿期或婴儿期。患者出现严重反复性致命性感染和循环T细胞过少或缺乏，其他特征包括红皮病、淋巴瘤、腹泻和发育不良。
别名
严重T细胞免疫缺陷-先天性秃发-甲营养不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXN1 | forkhead box N1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 先天性全秃 HP:0005597
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 甲凹点 HP:0001803
- 甲纵嵴 HP:0001807
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）