CD25因子缺乏免疫缺陷
Immunodeficiency due to CD25 deficiency
ORPHA:169100疾病
定义
CD25缺乏所致免疫缺陷病是一种罕见遗传性的适应性免疫缺陷所致原发性免疫缺陷病，其特征为严重的免疫缺陷，由于CD25介导的调节性T淋巴细胞功能受损所致，容易感染病毒、真菌和细菌。该病与严重的自身免疫性疾病相关，如普秃、红皮病、自身免疫性甲状腺炎和肠道疾病。
别名
白介素-2受体α链缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL2RA | interleukin 2 receptor subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）