罕见病知识库 RareSeen

Good 综合征

Thymoma-hypogammaglobulinemia syndrome

ORPHA:169105疾病

定义

Good综合征,又称胸腺瘤免疫缺陷病,是一种非常罕见的获得性免疫缺陷综合征,其主要临床表现为胸腺瘤和成人起病的B淋巴细胞、T淋巴细胞联合免疫缺陷,易受病原体感染。

别名

胸腺瘤-免疫缺陷综合征

基本事实

发病年龄
成年期
患病率
1-9 / 100 000

临床表型 20

极常见 99–80%3

  • 循环抗体水平降低 HP:0004313
  • 纵膈淋巴结病 HP:0100721
  • 胸腺瘤 HP:0100522

常见 79–30%11

  • 白细胞形态异常 HP:0001881
  • 支气管扩张 HP:0002110
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 发音困难 HP:0001618
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 疲劳性肌无力 HP:0003473
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 复发性皮肤感染 HP:0001581
  • 复发性尿路感染 HP:0000010
  • 鼻窦炎 HP:0000246

偶见 29–5%6

  • 贫血 HP:0001903
  • 胸腺未发育/发育不全 HP:0010515
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 腹泻 HP:0002014
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 血小板减少症 HP:0001873

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)